新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习  

作　　者：奚敏[1] 张路[1] 朱双燕 戍俊陶[1] 

机构地区：[1]昆明市儿童医院新生儿科(前兴院区),650228

出　　处：《中国生育健康杂志》2021年第1期64-68,共5页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的介绍新生儿期Prader-Willi综合征(PWS)的典型临床表现和诊断方法,提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2018年9月至2019年3月期间昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS的3例患儿,从临床表现到检查资料,并完成全外显子基因分析和甲基化检测。结果3例患儿均在新生儿期即有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的典型临床表现。3例患儿均行头颅MRI检查、振幅整合脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查结果均阴性。3例患儿甲基化检测结果均显示15q11-13区域基因杂合缺失。1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23605847-28544704区域疑似杂合缺失,1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23810909-28544682区域杂合缺失,1例患儿因经济原因未做全外显子基因分析。结论新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难、生殖器发育不全、皮肤色素减退的患儿,临床上应高度警惕本病,早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 肌张力低下 新生儿 甲基化检测 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]