四川1例Hb J Bangkok基因突变分析  

作　　者：胡帅[1] 蒋思思[1] 雷燕[1] 刘素兰[1] 蔡燕[2] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院检验科,四川南充637000 [2]川北医学院附属医院产前诊断中心,四川南充637000

出　　处：《川北医学院学报》2020年第6期1092-1093,1096,共3页Journal of North Sichuan Medical College

基　　金：川北医学院附属医院科研发展计划(2019ZD016)。

摘　　要：血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年,首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2],随后在世界各地陆续有相关报道[3-5]。本实验室发现1例异常血红蛋白病患者,中度贫血,为查找贫血原因进行相关检查,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型,测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A,发生错义突变,导致β珠蛋白第56号位氨基酸-甘氨酸(密码子:GGC)被氨基酸-天门冬氨酸(密码子:GAC)取代,符合Hb J Bangkok突变类型[β56(D7)Gly→Asp;HBB:c.170G>A]。现报告如下。

关 键 词：血红蛋白病 Hb J-Bangkok 聚合酶链反应 基因突变 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]