4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析  

作　　者：陈淑霞[1] 罗华玉[1] 林萃[1] 邱显荣[1] 罗桂香[1] 龙若庭[1] 

机构地区：[1]珠海市妇幼保健院,广东珠海519000

出　　处：《深圳中西医结合杂志》2020年第22期16-18,共3页Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。

关 键 词：遗传咨询 生育障碍 染色体异常 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]