1846例身材矮小儿童的染色体核型分析  

作　　者：秦利[1] 王和[1] 赖怡[1] 郑杰梅[1] 夏蓓[1] 魏杨君[1] 谢良玉[1] 陈久容[1] 张轩 刘山泉 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第2期194-196,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省卫生健康委员会卫生健康科研课题(19PJ069)。

摘　　要：目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。

关 键 词：身材矮小 染色体核型 异常 正常变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]