嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例  

作　　者：王美烨 李瑞[1] 张耀东 张振华[1] 王超杰[1] 梅世月 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第2期204-204,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金 (81701125)。

摘　　要：患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。

关 键 词：TURNER综合征 双侧乳房 身材矮小 月经来潮 后发际 正常参考值 嵌合型 肘外翻 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]