CNV-seq意外发现DMD基因部分重复的不致病胎儿家系分析及遗传咨询  

作　　者：刘莉娜 夏俊珂 焦智慧[1] 时盼来 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华妇产科杂志》2021年第1期64-68,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。

摘　　要：目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测胎儿DNA,并应用多重连接探针扩增(MLPA)技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复,经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证,两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异,结合数据库和家系分析,此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大,2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩,随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异,但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性,特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异,以免误诊。

关 键 词：足月分娩 男性胎儿 遗传咨询 胎儿DNA 家系分析 继续妊娠 DMD基因 染色体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]