重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究  

Focus on the study of patients with inherited metabolic liver disease

作　　者：白洁 郑素军[2] Bai Jie;Zheng Sujun(First Department of Liver Disease,You'an Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科,北京市100069 [2]首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科,北京市100069

出　　处：《实用肝脏病杂志》2021年第2期153-155,共3页Journal of Practical Hepatology

基　　金：北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(编号:XXZ0503);北京市科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(编号:11920703);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)资助项目(编号:ZYLX202125)。

摘　　要：遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官。由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限和本领域专家少等原因,误诊和延迟诊断较常见。同时,因其罕见、难以研究、了解不足,IMLD的临床治疗进展缓慢,常缺乏有效的治疗药物。连制药公司因收益小而研发意愿低。部分疾病显得病无所医、医无所药,个别孤儿药物价格昂贵,供应不足。重视和推进对IMLD的认识和研究,迫在眉睫。

关 键 词：遗传代谢性肝病 临床表型 基因 诊断 

分 类 号：R575.5[医药卫生—消化系统]