VHL基因突变所致家族性红细胞增多症2型一例及文献复习  

A case of familial erythrocytosis type 2 caused by VHL gene mutation

作　　者：张伟[1] 包慎[1] 蒋丽君 马燕萍[1] Zhang Wei;Bao Shen;Jiang Lijun;Ma Yanping(Department of Hematology,People's Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region,Yinchuan 750021,China;Ningxia Geriatric Center,People's Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region,Yinchuan 750021,China)

机构地区：[1]宁夏回族自治区人民医院血液内科,750021 [2]宁夏回族自治区人民医院宁夏老年病中心,750021

出　　处：《中华血液学杂志》2020年第12期1047-1049,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：红细胞增多症病因繁多,或由于组织缺氧引起的代偿机制,或由于JAK2酪氨酸激酶体细胞突变导致真性红细胞增多症(PV),或为遗传性红细胞增多症。遗传性红细胞增多症已知机制包括高氧亲和力血红蛋白变体(HOA)和二磷酸甘油酸变位酶(BPGM)缺乏所致血红蛋白病及红细胞生成素受体(EPOR)和氧敏感途径(OSP)异常引起的家族性红细胞增多症(familial erythrocytosis,FE)。

关 键 词：红细胞增多症 血红蛋白病 代偿机制 氧亲和力 JAK2 组织缺氧 体细胞突变 氧敏感 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]