Fabry病一例及文献回顾  

作　　者：周焕焕 

机构地区：[1]杭州市临安区中医院内分泌肾病科,杭州311300

出　　处：《浙江中西医结合杂志》2021年第3期250-252,共3页Zhejiang Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：Fabry病的特点是α糖苷酶A缺陷,造成全身性的遗传性代谢障碍,是X连锁的遗传性疾病,当α糖苷酶A缺陷时会引起组织和血浆中鞘糖脂的异常沉积[1],日久鞘糖脂会沉积于全身的各个系统,导致多系统受害,其中以肾脏及心脏受累最常见,也可见神经系统及皮肤的损害[2],较为罕见。本文报道一例以神经系统为主要表现的Fabry病,并对Fabry病的发病机制和治疗进行探讨。

关 键 词：FABRY病 α糖苷酶A 鞘糖脂 酶替代疗法 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]