SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例  

作　　者：陈光 栾兴华 曹立 张梅[3] 

机构地区：[1]安徽理工大学医学院,淮南232001 [2]上海交通大学附属第六人民医院神经内科 [3]安徽理工大学第一附属医院,淮南市第一人民医院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2020年第12期745-747,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81870889);国家自然科学基金项目(编号:82071258)。

摘　　要：遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为HSAN最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1)基因突变所致HSAN1的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析。

关 键 词：SPTLC1 遗传性感觉自主神经病 L-丝氨酸 马蹄内翻足矫形术 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]