Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展  

Research progress of DSPP gene mutation in dentinogenesis imperfecta type Ⅱ

作　　者：陈聚秀 黄正蔚[1] CHEN Juxiu;HUANG Zhengwei

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院牙体牙髓科,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所,上海200011

出　　处：《口腔生物医学》2021年第1期66-70,共5页Oral Biomedicine

基　　金：国家自然科学基金(81570964)。

摘　　要：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因。现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述。

关 键 词：牙本质发育不全Ⅱ型 牙本质涎磷蛋白 基因突变 

分 类 号：R781.2[医药卫生—口腔医学]