无创产前筛查技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用  

作　　者：冼诗瑶 潘焯仪 王加[1] 赵强 梁雪梅[1] 冯穗华[1] 黄泳华[1] 

机构地区：[1]广东省江门市中心医院产科,广东江门529000

出　　处：《中国医刊》2021年第5期564-566,共3页Chinese Journal of Medicine

基　　金：广东省江门市医疗卫生领域科技计划(2019A113)。

摘　　要：目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,分析其临床资料、NIPS结果、外周血染色体核型、产前诊断结果及预后等。结果NIPS检出的52例性染色体数目异常中,性染色体数目减少、增多及复杂异常分别为22例、25例及5例。NIPS性染色体数目异常的总体阳性预测值为55.77%,其中提示性染色体数目减少、增多及复杂性异常的阳性预测值分别为18.18%、72%及0。6例假阳性病例检出为母源性性染色体异常。22例确诊胎儿性染色体异常病例中13例被引产。结论NIPS为较好的产前无创性性染色体异常筛查手段,所有筛查阳性病例均需经产前诊断确诊,可联合应用胎儿染色体核型及染色体微阵列检查。所有病例均应接受详细的遗传咨询。

关 键 词：染色体微阵列检查 无创产前筛查 性染色体异常 核型异常 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]