463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析  

作　　者：袁慧珍[1] 刘艳秋[1] 黄婷婷[1] 周萍[1] 黎俏 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,南昌330006

出　　处：《江西医药》2021年第3期341-343,共3页Jiangxi Medical Journal

基　　金：江西省卫生健康委科技计划项目,编号20204619。

摘　　要：目的通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险。方法回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型。结果在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37%(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86%(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14%(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97%(147/173),三体综合征发生率为28.31%,占染色体异常总例数的75.73%,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54%;性染色体异常26例,占异常核型的15.03%(26/173)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要。

关 键 词：高龄孕妇 产前诊断 染色体核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]