母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例  

作　　者：胡艳滨[1] 苏九妹[1] 李文君[2] 高军[1] 安喜艳[1] 

机构地区：[1]天津市第三中心医院眼科,300170 [2]天津医科大学朱宪彝纪念医院眼科,300134

出　　处：《中华眼底病杂志》2021年第4期311-312,共2页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。

关 键 词：线粒体疾病 病例报告 母系遗传性糖尿病伴耳聋 黄斑营养不良 

分 类 号：R774.5[医药卫生—眼科] R764.43[医药卫生—临床医学] R725.8