SMARCA4缺失肠癌的临床病理学及分子特征  

Clinicopathological and molecular features of SMARCA4-deficient carcinoma of the intestinal tract

作　　者：黄榕芳[1] 何诚[1] 朱伟峰[1] 师怡[2] 陈雪燕[1] 卢建平[1] 陈刚[1] Huang Rongfang;He Cheng;Zhu Weifeng;Shi Yi;Chen Xueyan;Lu Jianping;Chen Gang(Department of Pathology,Fujian Medical University Cancer Hospital,Fujian Cancer Hospital,Fuzhou 350014,China;Department of Molecular Pathology,Fujian Medical University Cancer Hospital,Fujian Cancer Hospital,Fuzhou 350014,China)

机构地区：[1]福建医科大学附属肿瘤医院福建省肿瘤医院病理科,福州350014 [2]福建医科大学附属肿瘤医院福建省肿瘤医院分子病理研究室,福州350014

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第4期382-384,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：福建省科技计划资助项目(2018Y2003,2019L3018,2019YZ016006);福建省自然科学基金(2019J01193)。

摘　　要：目的探讨SMARCA4缺失肠癌的临床病理学及分子特征。方法收集2例SMARCA4缺失肠癌患者的临床资料,对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序,并结合文献进行讨论。结果 2例患者均为男性,年龄65岁和69岁。肿瘤位于升结肠和回肠,最大径5 cm和2.5 cm。镜下观察:例1上皮样肿瘤细胞具有黏附性,呈条索状、巢状及实性生长,局灶出现腺腔结构及黏液样基质。例2肿瘤细胞缺乏黏附性,弥漫成片分布,部分肿瘤细胞呈横纹肌样特征,部分呈梭形细胞形态。免疫组织化学例1肿瘤细胞弥漫强表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;例2肿瘤细胞弥漫强表达波形蛋白,部分呈核旁球状染色。2例肿瘤细胞SMARCA4完全核缺失表达。二代测序例1检测到BRAF V600E基因突变和TP53基因突变,例2检测到SMARCA4基因突变。结论 SMARCA4缺失肠癌是肠癌的一组特殊亚群,具有独特的临床病理及分子特征,临床过程呈现高度侵袭性。

关 键 词：临床过程 肠癌患者 分子特征 梭形细胞 临床病理学 免疫组织化学 基因突变 黏附性 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]