SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例  

MIRAGE syndrome caused by variation of sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene

作　　者：郑荣飞 苏喆[1] 王立[1] 赵岫[1] 李卓光 Zheng Rongfei;Su Zhe;Wang Li;Zhao Xiu;Li Zhuoguang(Department of Endocrinology,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518023,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院内分泌科,518023

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第5期417-419,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012)。

摘　　要：患儿男,1岁2月龄,因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊,合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血,结合基因检测,患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A(p.Arg824Gln)的杂合变异,诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%,常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

关 键 词：失血性休克 吞咽功能障碍 阴茎短小 尿道下裂 多脏器功能衰竭 感染性休克 基因变异 慢性腹泻 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]