原发性开角型青光眼一家系的基因突变和临床表型分析  

作　　者：丁喜艳 王成虎[1] 曹国凡[1] 蒋沁[1] 姚进[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属眼科医院青光眼科,江苏南京210029

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第4期604-608,共5页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：国家自然科学基金(81670878,81870679)。

摘　　要：目的:对中国南京地区1个原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析。方法:对该家系成员行全面的眼科检查,采集受检者的外周静脉血,提取基因组DNA,以二代测序方法进行基因组定点捕获测序分析,对发现的变异用Sanger测序技术在家系成员中进行致病基因验证。对照组为100名健康人群。结果:在先证者的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白(myocilin,MYOC)基因第3外显子区域发现杂合突变c.734G>A(p.C245Y),这一突变也出现在其他12个POAG的家系成员中,无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。对照组未发现该突变位点。结论:MYOC基因C245Y突变是该POAG家系的致病突变位点,本研究结果补充了中国江苏地区MYOC基因的突变谱。

关 键 词：原发性开角型青光眼 MYOC基因 基因突变 C245Y 

分 类 号：R775.2[医药卫生—眼科]