Peutz-Jeghers syndrome患者临床诊治分析  

作　　者：邱兆磊[1] 程峰[1] 李磊[1] 姜海[1] 宋琦[1] 徐志鹏 王振杰[1] 纪忠[1] 张福龙 赵亨 张怀胜 徐远 

机构地区：[1]安徽省蚌埠医学院第一附属医院急诊外科,233004

出　　处：《中华急诊医学杂志》2021年第6期756-758,共3页Chinese Journal of Emergency Medicine

基　　金：安徽省蚌埠医学院重点专项(BYTM2019017);中国初级卫生保健基金会项目(YLGX-JZ-2020012)。

摘　　要：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是Peutz和Jeghers在1921年和1949年首次报道并命名的一种遗传性罕见疾病,主要是以胃肠道多发息肉、皮肤黏膜黑斑、家族遗传性为特征[1]。早期表现不明显,易被忽略,后期易发生肠套叠、消化道出血、癌变等。目前认为基因LKBI/STK11的突变与黑斑息肉综合征发病密切相关。本文结合相关文献,将本科2016-2018年收治的7例黑斑息肉综合征患者的临床特征、诊治方案等资料进行分析总结,以提高对本病的认识。

关 键 词：黑斑息肉综合征 家族遗传性 诊治方案 早期表现 消化道出血 罕见疾病 皮肤黏膜 肠套叠 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]