合并抗利尿激素分泌不适当综合征和焦磷酸钙沉积的Gitelman综合征一例报道  

作　　者：徐燕琳[1] 陈振东 朱虹[1] 牟利军[2] 

机构地区：[1]建德市第一人民医院肾内科,建德311600 [2]浙江大学医学院附属第二医院肾内科,杭州310009

出　　处：《中华急诊医学杂志》2021年第6期758-760,共3页Chinese Journal of Emergency Medicine

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目面上项目(2018KY080);杭州市科技计划引导项目(20181228Y251);宁夏重点研发计划-重大重点项目(东西部合作项目)(2018BFG02010)。

摘　　要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由Gitleman等[1]于1966年首次报道。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗓类利尿剂敏感的钠氯共同转运(sodium chloride cotransporter,NCCT)蛋白的SLC12A3基因发生功能缺失突变,导致NCCT的结构和/或功能异常,从而引起肾脏远曲小管对钠氯的重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin angiotensin aldosterone system,RAAS)激活、低血钾、低血镁、低钙尿和代谢性碱中毒等临床综合征表现[2]。

关 键 词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 肾远曲小管 低血镁 临床综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 功能异常 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]