黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识  

Experts consensus on diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis typeⅡ

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 罗小平[2] 梁雁 黄永兰 孟岩 邱正庆[6] 张惠文[7] 邹朝春[8] The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;Luo Xiaoping(不详;Department of Pediatrics,Tongji Hospital of Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]不详 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院 [4]广州市妇女儿童医疗中心 [5]解放军第一医学中心 [6]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 [7]上海交通大学医学院附属新华医院 [8]浙江大学医学院附属儿童医院

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第6期446-451,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002400)。

摘　　要：黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。

关 键 词：中华医学会 循证医学 硫酸类肝素 硫酸酯酶 罕见病 酸性黏多糖 硫酸皮肤素 基因变异 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]