早发型“渐冻症”致病基因揭示  

出　　处：《科学大观园》2021年第12期6-6,共1页Grand Garden of Science

摘　　要：肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟知的名字——"渐冻症",这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。英国《自然·医学》杂志最近发表的一项临床研究报告发现,患有严重的早发型ALS的儿童,在SPTLC1基因上有一类罕见突变,该基因编码一种关键的代谢分子,负责生产一类称为鞘脂的脂类。这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路,其或造成该疾病其他分型中的神经退行。

关 键 词：运动神经元疾病 临床研究报告 早发型 致病基因 分子通路 渐冻症 罕见突变 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]