胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用  

作　　者：刘彩霞[1] 李闯 吕远[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室,辽宁沈阳110004

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期408-410,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000~1/20000。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 临床症候群 遗传学检测 酶缺陷 CAH 类固醇激素合成 羟化酶 肾上腺皮质类固醇 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌] R714.5[医药卫生—内科学]