TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习  

作　　者：周亚光 瞿千千[2] 刘海燕 崔文豪 陈萍[1] 吕海东[2] 

机构地区：[1]新乡医学院研究生院,河南新乡453003 [2]河南省焦作市人民医院神经内科,河南焦作454002

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2021年第6期541-543,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20191340)。

摘　　要：线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩[2]。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来[3],目前国内约有13例MNGIE的相关报道[4~8]。本文报告1例经肌肉病理与基因检测共同确诊的MNGIE患者,与以往文献报道不同的是本例患者的脑影像不仅有脑白质病变,而且有双侧基底节区和小脑齿状核病变。基因检测发现TYMP基因在7号和10号外显子区域分别有c.914T>C和c.1319T>C两处新发的错义突变,扩展了TYMP基因的变异谱系。

关 键 词：线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体病 TYMP基因变异 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]