FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例  

Familial amyotrophic lateral sclerosis with FUS gene mutation:one case report

作　　者：李想[1] 张慧媛[1] 张俭 何志义[1] LI Xiang;ZHANG Hui-yuan;ZHANG Jian;HE Zhi-yi(Department of Neurology,The First Hospital of China Medical University,Shenyang 110001,Liaoning,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院神经内科,沈阳110001

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2021年第6期473-477,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：患者女性,25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予治疗;2个月前出现双上肢无力,为求诊断与治疗,遂至我院就诊,门诊以肢体无力收入院。自患病以来症状平稳,无发热,无头痛、头晕,无意识障碍,无抽搐发作,无恶心、呕吐,无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征。精神状态尚可,大小便正常,近期体重无异常变化,既往身体健康。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]