伴钙黏蛋白1基因突变的遗传性弥漫型胃癌  

作　　者：曹守莉 范婷 杨金萍 樊祥山[3] 陶亮[4] 徐桂芳[1] 管文贤[4] 丁义涛[4] 刘宝瑞[5] 何健[6] 王萌[4] 邹晓平[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科,210008 [2]南京医科大学鼓楼临床医学院,210008 [3]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,210008 [4]南京大学医学院附属鼓楼医院胃肠外科,210008 [5]南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤科,210008 [6]南京大学医学院附属鼓楼医院影像科,210008

出　　处：《中华消化杂志》2021年第6期416-419,共4页Chinese Journal of Digestion

基　　金：国家自然科学基金(81572338)。

摘　　要：遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病,以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性,胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌,外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变,经多学科协作讨论后,行全胃切除联合D2淋巴结清扫术,同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

关 键 词：遗传性弥漫型胃癌 癌 印戒细胞 CDH1基因 突变 

分 类 号：R735.2[医药卫生—肿瘤]