1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析  

作　　者：邱显荣[1] 申瑶 林萃[1] 

机构地区：[1]广东省珠海市妇幼保健院检验科,广东珠海519001 [2]广东省中医院珠海医院检验科,广东珠海519015

出　　处：《检验医学与临床》2021年第14期2139-2141,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为10%~20%的低水平嵌合[1-2]。衍生染色体,即由2条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒。

关 键 词：9p-四体综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]