染色体异常一家系  

作　　者：黄莎莎 

机构地区：[1]河北省衡水市妇幼保健院遗传实验室,053000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期713-713,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女,5天,心脏超声提示心室间隔缺损(膜周部)、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉瓣环内径偏窄、肺动脉高压。经监护人知情同意后,采集静脉血样3 mL,进行淋巴细胞培养、制片、G显带,显微镜下计数20个分裂相,分析5个核型,先证者核型为46,XX,add(18)(q23)(图1)。

关 键 词：淋巴细胞培养 先证者 静脉血样 卵圆孔未闭 心脏超声 心室间隔缺损 动脉导管未闭 染色体异常 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学]