WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例  

作　　者：李沁晏[1] 廉荣镇[1] 

机构地区：[1]郴州市第一人民医院儿童神经内科,郴州423000

出　　处：《癫痫杂志》2021年第4期379-383,共5页Journal of Epilepsy

基　　金：湖南省自然科学基金(2017JJ3142);郴州市级重点研发与技术创新引导专项(ZDYF2020119)。

摘　　要：WDR45基因突变为X连锁显性遗传,多为女性发病,近来研究发现,男性嵌合体及半合子也可发病,具有和女性患儿相同的临床表现[1]。由于WDR45基因突变为β螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neurodegeneration,BPAN)的致病基因,容易引起婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征(LGS)及其他癫痫性脑病。目前研究认为:WDR45在AMPK-ULK1下游参与自噬调控,通过与ATG2相互作用促进自噬小体膜的延伸与形成[2]。据报道,儿童期BPAN为静止性全面性的发育延迟,包括运动、语言、认知,其中66%患儿伴癫痫发作,到青中年进展为进行性加重多巴反应性帕金森样、肌张力障碍、痴呆等锥体外系症状[3]。本文通过夜间长程视频脑电图(VEEG)发现1例6岁的WDR45基因突变女性患儿,监测到雷特样症状(Rett-like features)合并痉挛发作经过,临床非常罕见,故将其脑电图(EEG)特征和临床诊治经过报道如下,以供参考。

关 键 词：锥体外系症状 肌张力障碍 痉挛发作 进行性加重 青中年 静止性 基因突变 婴儿痉挛症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]