1例ANKRD11基因突变致KBG综合征的临床及基因突变分析  

作　　者：赵斯钰[1] 王燕[1] 贾珊珊[1] 宋西晓[1] 雷丽云[1] 汪东[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院神经内科,710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第3期213-216,共4页International Journal of Genetics

基　　金：西安科技局项目(J201903061)。

摘　　要：1临床资料患儿,女,1岁7月,因"1月内反复抽搐发作10次"就诊。1月前患儿于发热38.6℃时抽搐发作:表现为双眼向一侧凝视、呼之不应、口周发绀、四肢强直,持续1 min缓解,缓解后精神反应如常,未予以重视,随后转变为频繁无热抽搐,1月内共发作10次,发作形式及持续时间均同首次,故就诊西安市儿童医院。

关 键 词：抽搐发作 四肢强直 发作形式 口周发绀 临床资料 基因突变分析 持续时间 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]