21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例  

作　　者：曹晓丽[1] 侯权芳 刘颖慧[1] 

机构地区：[1]郴州市第一人民医院精准医学中心,423000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第8期786-786,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿18天,系第2胎第2产,足月剖宫产,出生体重2.08 kg,足月小样儿外貌,急性危重面容,精神反应差,哭声低,纳奶差,体重增长缓慢,眼距宽,眼裂窄,双侧耳阔畸形,鼻梁低平,先天性心脏病,通贯掌。患儿母33岁,父45岁,孕期未按时产检,未做唐氏筛查及四维彩超,表型均正常,母孕时无严重疾病、无有害物质接触史。

关 键 词：先天性心脏病 足月小样儿 四维彩超 唐氏筛查 21三体 眼距 眼裂 平衡易位 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]