FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小  

作　　者：张龙江[1] 苏喆[1] 李湘蕾[1] 王立[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市儿童医院内分泌科,518026

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第8期824-826,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2018014)。

摘　　要：先证者,男,8岁5月龄,因"身材矮小2年余"就诊。患儿系第一胎,孕39周顺产,产时无窒息,出生时体重2.8 kg,身长51 cm。患儿出生后数月发现颈部、腋下肤色较深并逐渐加重,4岁左右腹部皮肤颜色加深并粗糙(未予诊治)。于6岁左右发现身高较同年人矮小,年生长速度不详。无其他不适,智力及精神运动发育均正常。无特殊疾病史。母亲孕期无异常,家族中无遗传病史。

关 键 词：身材矮小 遗传病史 腹部皮肤 黑棘皮病 母亲孕期 先证者 特殊疾病史 精神运动发育 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]