CACNA1C基因突变致L-型钙通道异常与心律失常研究的进展  

Advances in the study on L-type calcium channel abnormalities and arrhythmias caused by CACNA1C gene mutation

作　　者：刘岩 封瑞 郝丽英 LIU Yan;FENG Rui;HAO Li-Ying

机构地区：[1]中国医科大学药学院药物毒理学教研室,沈阳110122

出　　处：《生理科学进展》2021年第4期311-316,共6页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家自然科学基金(31471091);西南医科大学教育部重点实验室基金(200601,KeyME-2018-09)资助课题。

摘　　要：L-型Ca V1.2钙通道广泛表达在心肌细胞中,是钙离子流入心肌细胞的主要通道,其介导的内向电流是心肌兴奋收缩耦联的始动条件,也是心肌细胞动作电位平台期的重要贡献因素。L-型钙通道由功能亚单位α1亚单位(心肌型为Ca V1.2)和其他附属亚单位构成。研究发现编码Ca V1.2的CACNA1C基因功能获得型与丧失型突变常与包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征在内的遗传性心律失常综合征有关。本文将对近年来出现的CACNA1C突变及其导致的各种心律失常进行综述。

关 键 词：CACNA1C 心律失常综合征 长QT综合征 Timothy综合征 BRUGADA综合征 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R541[医药卫生—基础医学]