SLC12A3和CLCNKB双基因纯合变异的Gitelman综合征患者临床与基因变异特点1例分析  

作　　者：李舒月 姜春艳[2] 李琳[3] 高冠起[2] 董庆玉[2] 

机构地区：[1]山东第一医科大学/山东省医学科学院,山东泰安271000 [2]临沂市人民医院内分泌科,山东临沂276000 [3]临沂市人民医院遗传检验科,山东临沂276000

出　　处：《现代医药卫生》2021年第17期3047-3050,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平。

关 键 词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因 临床特点 基因变异 病例报告 

分 类 号：R589.4[医药卫生—内分泌] Q39[医药卫生—内科学]