产前诊断9三体一例  

作　　者：张丽娟[1,2] 胡婷 朱红梅[1] 王嘉敏[1] 胡睿[1] 李玲萍 赖怡[1] 张竹[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心,出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041 [2]新乡医学院第三附属医院检验科,453003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第9期927-928,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。

关 键 词：胎儿游离DNA 非近亲结婚 羊水穿刺 家族遗传病史 产前筛查 宫内妊娠 颈项透明层 高龄孕妇 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]