一例46,XY,inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测  

作　　者：张志宏[1] 朱宇[1] 张馨月[1] 刘睿智[1] 于洋[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心,长春130031

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第9期932-932,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,31岁,婚后性生活正常,原发不育2年。身高175 cm,体重60 kg。睾丸体积左侧9.5 mL,右侧9.1 mL。否认遗传病家族史。精液常规检查,密度11.9×106/mL,活率74%,PR级精子为29.9%,NP级精子为2.1%,IM级精子为68%。精子DNA碎片10%,顶体完整率55.61%。在征得患者知情同意后,行染色体核型分析,患者染色体核型为46,XY,inv(1)(p34.1q42)(图1)。其妻子多囊卵巢综合征,表型及染色体核型均正常。经遗传咨询,行植入前胚胎遗传学检测助孕治疗。

关 键 词：精液常规检查 少精子症 原发不育 遗传学检测 多囊卵巢综合征 植入前 遗传咨询 染色体核型 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]