结直肠腺癌享有ALK融合基因:12例临床病理和分子遗传学特征并文献复习  

Colorectal adenocarcinomas harboring ALK fusion genes:a clinicopathologic and molecular genetic study of 12 cases and review of the literature

作　　者：王婷(摘译) 余英豪(审校)[2] Lasota J Chlopek M Wasag B 

机构地区：[1]福建省泉州市中医院病理科,泉州362000 [2]中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科,福州350001 [3]不详

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2021年第9期1128-1128,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：结直肠腺癌(CRC)是全球癌症相关死亡的主要原因之一,其发生主要由癌基因或抑癌基因突变引起。研究发现一小部分CRC涉及受体酪氨激酶(RTK)基因融合,通常以3区与5区伴侣基因融合形成酪氨酸激酶嵌合基因/癌基因而致癌,其与间变性淋巴瘤激酶(ALK)具有高度同源性。该实验以确定致癌基因ALK融合所致CRC的发生率及其临床病理和遗传学特征为目的,选取8150例CRC中12例(0.15%)免疫组化ALK(D5F3)阳性的CRC,经RNA二代测序(NGS)证实该组肿瘤含CAD-ALK(1例)、DIAPH2-ALK(2例)、EML4-ALK(2例)、LOC101929227-ALK(1例)、SLMAP-ALK(1例)、SPTBN1-ALK(4例)和STRN-ALK(1例)基因融合。

关 键 词：结直肠腺癌 致癌基因 基因融合 遗传学特征 临床病理 酪氨酸激酶 嵌合基因 免疫组化 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]