Lynch综合征相关结直肠癌诊断及研究进展  

作　　者：张君祥 宋德锋[1] 高永建[1] 冯野[1] 

机构地区：[1]吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠肛门外科,吉林长春130033

出　　处：《中国实验诊断学》2021年第9期1406-1408,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：吉林省卫生科研人才专项项目(2019scz012)。

摘　　要：Lynch综合征(LS)在遗传学中属于常染色体显性遗传病,内部机制是DNA错配修复(MMR)基因即MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变导致微卫星不稳定(MSI)进而引起的遗传性癌症综合征[1]。据文献报道,LS最常见于结直肠癌中,在新诊断病人中约占3%[2],同时在子宫内膜癌、胃癌、尿路上皮癌等也占有一定比例[3]。和散发性结直肠癌相比,Lynch综合征相关结直肠癌(以下简称LS相关结直肠癌)因其内部基因突变.

关 键 词：LYNCH综合征 DNA错配修复 尿路上皮癌 散发性结直肠癌 常染色体显性遗传病 MLH1 子宫内膜癌 直肠癌诊断 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]