胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询  

作　　者：石苇 梁灼健 纪媛君 刘家柳 赵馨[3] 肖建平[3] 骆玉梅[4] 陈耀勇[4] 胡芷洋 

机构地区：[1]深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳518020 [2]中山大学附属第一医院妇产科,广东广州510080 [3]无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡214002 [4]广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期17-23,共7页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。

关 键 词：Y染色体增多 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]