Alagille综合征罕见致病性移码突变一例  

作　　者：陈丽丽[1] 杨森 赵碧英 崔岚巍[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院,黑龙江哈尔滨150001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2021年第5期688-689,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFCI305301)。

摘　　要：1患儿患儿男性,3岁4个月,以"转氨酶异常升高三年,伴面部皮疹"为主就诊于本院儿科。患儿出生后反复出现黄疸,转氨酶升高,伴有生长发育慢。因病情反复来本院就诊。血清肝酶、胆红素和总胆固醇升高,肝胆胰彩超正常,心脏彩超显示:房间隔缺损。无遗传代谢病家族,基因检测结果:患儿JAG1片段缺失引起的杂合突变,在JAG1基因的一个拷贝中发现了新的致病性移码突变c.489del C,氨基酸(p.Ser164Asnfs*7)改变产生截短蛋白。患儿父母外周血DNA检测均无相关基因突变(图1)。

关 键 词：房间隔缺损 遗传代谢病 患儿父母 面部皮疹 心脏彩超 移码突变 转氨酶升高 基因突变 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]