贫血与遗传代谢病  

Anemia and inherited metabolic disorders

作　　者：张尧[1] 杨艳玲[1] Zhang Yao;Yang Yanling(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第10期897-899,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)。

摘　　要：遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

关 键 词：遗传代谢病 单基因遗传病 粒细胞减少 临床医生 维生素B12 多系统损伤 巨幼细胞性 红细胞膜 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]