极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习  

One case report of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and literature review

作　　者：李冰[1] 王晓敏[1] 张丽萍[1] 舒剑波 Li Bing;Wang Xiaomin;Zhang Liping;Shu Jianbo(Department of Intensive Care Unit,Tianjin Children's Hospital(Tianjin University Children's Hospital),Tianjin 300134,China;Tianjin Pediatric Research Institute,Tianjin 300134,China;Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment,Tianjin 300134,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院(天津大学儿童医院)重症医学科,300134 [2]天津市儿科研究所,300134 [3]天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,300134

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2021年第4期376-380,共5页International Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是一种涉及线粒体基质脂肪酸β氧化起始阶段的疾病,缺陷酶由ACADVL基因编码[1]。此疾病可出现在从新生儿期到成年期的各个年龄段。国内已将VLCADD列为罕见病,天津市儿童医院收治了1例以肌力下降为首发表现的VLCADD患儿,就其临床表现、实验室指标、血酰基肉碱谱和尿气相色谱质谱分析、基因检测等结果并结合文献复习,汇报如下。

关 键 词：天津市儿童医院 脂肪酸β氧化 新生儿期 罕见病 线粒体基质 基因检测 首发表现 肌力下降 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]