GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制  

作　　者：于一丁 赵雪雷[1] 文铖 李悦 于宁[2] 黄丽辉[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室,北京100730 [2]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2021年第6期701-704,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81870730,82071064);国家重点研发计划项目(2018YFC1002200,2020YFC2004001)。

摘　　要：GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。

关 键 词：GJB2基因 耳聋基因 耳蜗功能 缝隙连接 连接蛋白 CX26 

分 类 号：R764.3[医药卫生—耳鼻咽喉科]