新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例  

作　　者：李霞 施敏 薛莹 范秀芳 张巍 

机构地区：[1]山东第一医科大学附属济南妇幼保健院NICU,250001 [2]广州嘉检医学检测有限公司,510300

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期73-74,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：新生儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征,眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病,约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例,患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退,新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 眼皮肤白化病 15q11q13 OCA2基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]