综述:囊性纤维化在基础和临床研究中的进展  

出　　处：《中国比较医学杂志》2021年第11期20-20,共1页Chinese Journal of Comparative Medicine

摘　　要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人常见的常染色体隐性遗传病,患者寿命普遍缩短,属于单基因病,且中国患病儿童的基因变异与白种人存在差异。来自首都医科大学北京儿童医院呼吸科的研究者从囊性纤维化的发病机制、囊性纤维化的临床特点、囊性纤维化的诊断和囊性纤维化的动物疾病模型进行总结,对目前囊性纤维化的基础与临床研究两方面的研究进展作一综述。

关 键 词：囊性纤维化 动物疾病模型 单基因病 患病儿童 呼吸科 常染色体隐性遗传病 基因变异 北京儿童医院 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]