RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例  

Cartilage hair hypoplasia with severe combined immunodeficiency caused by a novel RMRP gene variant

作　　者：罗颖[1] 王琳琳 杨芝 王晓东[2] 曹科[3] 吴倩 夏宇[1] 何庭艳[1] 翁若航 凌加云 罗书立[1] 杨军[1] Ying Luo;Linlin Wang;Zhi Yang;Xiaodong Wang;Ke Cao;Qian Wu;Yu Xia;Tingyan He;Ruohang Weng;Jiayun Ling;Shuli Luo;Jun Yang(Department of Rheumatology&Immunology,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518038,China;Department of Hematological Oncology,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518038,China;Department of Clinical Laboratory,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518038,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院风湿免疫科,518038 [2]深圳市儿童医院血液肿瘤科,518038 [3]深圳市儿童医院检验科,518038

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第12期1090-1092,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金(81900638);广东省医学科研基金(B2021171);深圳市“医疗卫生三名工程”(SZSM201812002);深圳市医学重点学科建设经费(SZGSP012)。

摘　　要：1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

关 键 词：重症联合免疫缺陷 发育不全 短肢 基因分析 MRNA表达水平 功能障碍 细胞周期调控 软骨 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]