结节性硬化症基因表型与其临床表现、影像学特征相关性研究  

作　　者：陈诗琪(综述) 肖新兰(审校)[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院医学影像中心,330006

出　　处：《临床放射学杂志》2021年第11期2210-2214,共5页Journal of Clinical Radiology

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1]。发病率1/6000~1/10000[2]。TSC是一种多系统疾病,主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏和皮肤[3]。1911年Sherlock等总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤[4]。TSC基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感性增加[5]。2012年第二届国际结节性硬化症联盟会议对TSC的诊断标准进行了新的修订[6]。

关 键 词：结节性硬化症 多系统疾病 面部皮脂腺瘤 基因表型 中枢神经系统 智力低下 影像学特征 三联征 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]