远端型遗传性运动神经病BSCL2基因突变1例  

作　　者：黎敏 韩笑峰[1] 刘沛霖 马文彬[1] 王雪贞[1] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院神经内科,山东滨州256003

出　　处：《滨州医学院学报》2021年第6期478-480,共3页Journal of Binzhou Medical University

摘　　要：远端型遗传性运动神经病(dHMN)是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson和Amick等于1966年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少。1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对dHMN进行分类的标准,共有7个亚型,其中远端型遗传性运动神经病V型(dHMN-V)呈常染色体显性遗传,由BSCL2或GARS突变所致,主要累及上肢[1]。

关 键 词：远端型遗传性运动神经病 BSCL2基因 Exon7 基因突变 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]