同一患儿罹患3种遗传性肝病报道  

作　　者：纪培林 宋元宗[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广东广州510630

出　　处：《河南医学研究》2022年第1期184-187,共4页Henan Medical Research

摘　　要：对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因。遗传性肝病经积极对症治疗,也有预后良好的可能。本文旨在报道1例同时罹患钠牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病、Alagille综合征和Gilbert综合征3种遗传性肝病患儿的临床和分子遗传学特点,以提高临床医生对此类疾病的认识。

关 键 词：遗传性肝病 NTCP缺陷病 ALAGILLE综合征 GILBERT综合征 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]