SLC12A3突变致Gitelman综合征1例  

Gitelman syndrome caused by mutation of SLC12A3:a case report

作　　者：郑桂敏[1] 刘宝利[1] 王海瑛[2] 加米拉 ZHENG Guimin;LIU Baoli;WANG Haiying;JIA Mila

机构地区：[1]首都医科大学附属北京中医医院,北京100010 [2]新疆和田地区人民医院,新疆和田848000

出　　处：《新疆医学》2021年第12期1420-1422,共3页Xinjiang Medical Journal

摘　　要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。Gitelman综合征的病因:编码位于肾脏远曲肾小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因——溶质转运家族12成员3(SLC12A3).

关 键 词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 代谢性碱中毒 罕见病 肾小管疾病 低钾血症 低镁血症 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学] Q344.12[医药卫生—外科学]