儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习  

作　　者：蒋宗志 魏晓晶[1] 王子燚 孙慧 于雪凡[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科,130021

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2022年第1期76-78,共3页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：吉林省科技厅项目(编号:20190303181SF);吉林省财政厅项目(编号:2018SCZWSZX-025,JLSWSRCZX2020-0018)。

摘　　要：1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。

关 键 词：Andersen-Tawil综合征 基因突变 KCNJ2基因 诊断 鉴别 

分 类 号：R746.3[医药卫生—神经病学与精神病学]